资源类型：
Pubmed体系：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
文章类型：
单位：
[1]北京大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科
[2]北京友谊医院耳鼻咽喉头颈外科
临床科室
耳鼻咽喉头颈外科
耳鼻咽喉头颈外科
首都医科大学附属北京友谊医院
出处：
ISSN：
关键词：
听力损失
KBG综合征
ANKRD11突变
摘要：
KBG综合征是由ANKRD11基因突变引起的一种罕见的多系统常染色体显性遗传疾病。本文报道的1例患者有一系列相关的临床症状，包括听力丧失、身材矮小、上中门齿巨齿症和智力迟钝，诊断为KBG综合征。纯音测听显示双侧传导性听力损失，颞骨CT显示双侧中耳听骨链畸形，X线显示骨龄只有5岁左右，基因检测提示有ANKRD11的新生突变。本文简要分析KBG综合征的听力学表型特征，以期提高临床对该病的重视。
PubmedID：
第一作者：
第一作者单位：
[1]北京大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
苏文文,夏雨奇,夏彩风,等.kbg综合征的听力学表型1例报告并文献回顾[J].临床耳鼻咽喉头颈外科杂志.2022,36(10):797-801.
