资源类型：
期刊
Pubmed体系：
Journal Article;Review
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
◇ 卓越：梯队期刊
◇ 中华系列
文章类型：
论著
单位：
[1]首都医科大学附属北京友谊医院科研实验中心 100050
医技科室
北京市临床医学研究所
实验中心
首都医科大学附属北京友谊医院
[2]北京市临床医学研究所 100050
[3]首都医科大学附属北京友谊医院肝病中心 100050
临床科室
国家中心肝病分中心
首都医科大学附属北京友谊医院
出处：
中华肝脏病杂志.2020,28(2):188-192.
ISSN：
1007-3418
关键词：
肝豆状核变性
基因突变
分子机制
临床表型
铜离子转运ATP酶β肽基因
摘要：
肝豆状核变性,即WilSon病,是一种由铜离子转运ATP酶β肽(ATPase Cu2+ transporting beta polypeptide,ATP7B)基因突变导致的常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病.现归纳总结不同突变的致病机制,包括诱导突变蛋白错误定位、改变蛋白间或结构域间相互作用、调控ATP7B蛋白催化活性、改变ATP7B基因剪接方式等多个方面.临床上,系统总结了常见突变与临床表型间的关联,如p.R778L,被认为与更加严重的临床症状相关;同时,环境、饮食、生活习惯等因素的差异亦可能对患者是否发病或发病时间产生较大影响.在分子层面上对ATP7B基因突变致病机制及所致临床表征的研究进行综述,将有助于加深对肝豆状核变性发病机制的认识,并提示可针对不同的机制采用个性化的诊疗手段,以指导临床实践.
基金：
国家自然科学基金;北京市博士后科研活动经费资助;北京市医院管理局消化内科学科协同发展中心项目(XXZ0501,XXX0101,XXT03)National Natural Science Foundation of China;Beijing Postdoctoral Research Foundation;Digestive Medical Coordinated Development Center of Beijing Municipal Administration of Hospitals
PubmedID：
32164076
第一作者：
贾思雨
第一作者单位：
[1]首都医科大学附属北京友谊医院科研实验中心 100050
[2]北京市临床医学研究所 100050
通讯作者：
欧晓娟;黄坚
通讯机构：
[1]首都医科大学附属北京友谊医院科研实验中心 100050
[2]北京市临床医学研究所 100050
推荐引用方式(GB/T 7714)：
贾思雨,周冬虎,欧晓娟,等.ATP7B基因突变致肝豆状核变性的分子机制研究进展[J].中华肝脏病杂志.2020,28(2):188-192.
