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非遗传因素对alpha1-抗胰蛋白酶缺乏症临床表型的影响
72
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文献详情
资源类型：
期刊
收录情况：
◇ 统计源期刊
文章类型：
作者：
张伟[1]
*
;
贾继东[1]
;
单位：
[1]首都医科大学附属北京友谊医院肝病中心
临床科室
国家中心肝病分中心
首都医科大学附属北京友谊医院
出处：
肝脏.2019,24(11):1224-1225.
DOI：
10.14000/j.cnki.issn.1008-1704.2019.11.003
ISSN：
1008-1704
摘要：
(正)α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）是一种罕见的遗传性疾病,其特征是血清α-1抗胰蛋白酶（AAT）蛋白水平降低及其等电聚焦电泳表型异常。AAT由SERPINA1基因编码,正常野生型等位基因为Pi*MM。据文献报道,该基因目前已有超过120个位点发生突变,但大多数和AATD的关系不明确;其中最常见的缺陷型变异为S、Z等位基因,尤其是纯合Pi*ZZ等位基因可导致AAT蛋白错误折叠以及多聚化,使之不能分泌入血从而蓄积在肝细胞内质网中 [1]。因
语种：
中文
第一作者：
张伟
第一作者单位：
[1]首都医科大学附属北京友谊医院肝病中心
通讯作者：
贾继东
推荐引用方式(GB/T 7714)：
张伟,贾继东.非遗传因素对alpha1-抗胰蛋白酶缺乏症临床表型的影响[J].肝脏.2019,24(11):1224-1225.
