目的探讨原发性中枢神经系统淋巴瘤（primary central nervous system lymphomas,PCNSL）的临床特征、病理类型及构成比率,分析PCNSL的EBV感染率、c-MYC、BCL-2及BCL-6基因异常及免疫球蛋白基因重排情况。方法回顾性分析167例PCNSL的临床病理资料,总结其临床特征、病理类型及构成比率;原位杂交技术检测PCNSL中EBV编码的小RNA（EBER）;荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）技术检测c-MYC、BCL-2、BCL-6基因扩增及断裂重排情况;免疫球蛋白基因重排检测Ig H和Ig K。结果 PCNSL占所有淋巴瘤的0. 95%;大多为单一病灶,约占60%,且多位于浅部脑组织（66. 93%）及小脑幕上（87. 40%）,最常累及额叶和颞叶,51～60岁为发病高峰期。PCNSL中霍奇金淋巴瘤（Hodgkin’s lymphoma,HL）仅1例;非霍奇金淋巴瘤（non-Hodgkin’s lymphoma,NHL） 166例:B细胞淋巴瘤占158例,其中弥漫大B细胞淋巴瘤（diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL）最常见; T/NK细胞淋巴瘤8例,其中以ALK阳性间变大细胞淋巴瘤多见。13例原发性中枢神经系统弥漫大B细胞淋巴瘤（primary central nervous system-diffuse large B-cell lymphoma,PCNS-DLBCL） EBER均阴性; 11例PCNS-DLBCL中1例c-MYC基因拷贝数增加,未见断裂重排; 1例BCL-2基因拷贝数增加,未见断裂重排; 2例BCL-6基因拷贝数增加,1例断裂重排;免疫球蛋白Ig H和Ig K呈克隆性重排。结论 PCNSL病理类型多样,HL和NHL均可发生,以PCNSDLBCL最多见,T细胞来源的淋巴瘤以ALK阳性间变大细胞淋巴瘤多见,51～60岁为发病高峰期。