本文报道1例成人同时患有特纳综合征、1型糖尿病、桥本氏甲状腺炎及地中海贫血。患者,女,幼年因身材矮小及青春期无月经来潮行染色体检查,诊断为特纳综合征。应用生长激素治疗及性激素治疗,维持第二性征及提升身高。患者智力未受影响,青少年期间未监测血常规及糖代谢。8年前出现口干、多饮、多尿,伴有体重下降,为典型"三多一少"症状,行2 4 h血糖监测,C肽释放功能基本为0,1型糖尿病诊断明确,开始胰岛素泵治疗,因血糖控制不佳,糖化血红蛋白8.2%。2017年7月24日以"1型糖尿病"收入院治疗,在住院检查过程中发现患者甲状腺功能异常,考虑桥本氏甲状腺炎,查血常规Hb正常,但红细胞平均体积（erythrocyte mean corpuscular volume,MC V）,红细胞平均血红蛋白量（er y throc y te mean cor puscular hemoglobin,MCH）及红细胞平均血红蛋白浓度（erythrocyte mean corpuscular hemoglobin concentrat,MCHC）低于正常,贫血六项铁及铁蛋白正常,这种小细胞低色素贫血前期改变引起了临床医师的注意,经基因测定（β珠蛋白基因CDs71-72+A突变）证实为β地中海贫血。在该患者身上,特纳综合征及1型糖尿病临床表现比较突出,容易确诊及治疗,但其症状可能掩盖会一些特殊疾病,比如地中海贫血基因携带者。地中海贫血作为一种终身疾病,亦可引起性腺功能减退,继发自身免疫性甲状腺疾病。