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◇ 统计源期刊
◇ CSCD-E
◇ 中华系列
文章类型：
单位：
[1]首都医科大学附属北京友谊医院, 北京,200020
首都医科大学附属北京友谊医院
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关键词：
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摘要：
(正)酪氨酸血症是芳香族氨基酸代谢异常的先天性遗传代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传,Ⅰ型主要是由于肝、肾组织中酪氨酸代谢的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶（fumarylacetoacetate hydrolase,FAH）缺陷,导致体内的酪氨酸及其代谢产物琥珀酰丙酮、4-羟基苯丙酮酸等蓄积,对机体造成损害。血串联质谱检测发现血酪氨酸及琥珀酰丙酮增高,尿气相色谱质谱检测琥珀酰丙酮水平升高是目前实
基金：
北京市医院管理局“登峰”人才培养计划（DFL20150101）；
第一作者：
第一作者单位：
[1]首都医科大学附属北京友谊医院, 北京,200020
推荐引用方式(GB/T 7714)：
张建蕊,孙丽莹,朱志军,等.酪氨酸血症ⅰ型行肝移植一例报告[J].中华器官移植杂志.2017,38(10):619-621.
