摘要：
目的探讨分析妊娠合并肝豆状核变性的病因、对母儿的影响、治疗及产科处理等。方法回顾本院2017年2月收治的1例肝豆状核变性妊娠患者的病例资料,结合国内外文献进行分析。结果肝豆状核变性是常染色体隐性遗传病,其根本病因是机体铜代谢障碍导致体内各器官功能异常,导致生育能力下降、流产甚至不孕,诱发子痫前期,影响胎儿的神经系统发育,致胎儿宫内发育迟缓,产前需要行遗传咨询。硫酸锌能阻止肠道对铜的吸收和促进铜排泄,可用于肝豆状核变性患者妊娠期的治疗;必要时可终止妊娠;产后不宜哺乳。结论妊娠合并肝豆状核变性临床少见,风险较高,必须加强产检,严密监测,积极治疗,必要时可适时终止妊娠。
