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◇ 统计源期刊
文章类型：
单位：
[1]首都医科大学附属北京友谊医院 儿科,北京,100050
临床科室
儿科
儿科
首都医科大学附属北京友谊医院
出处：
ISSN：
关键词：
尿素循环
酶缺陷
高氨血症
神经系统症状
摘要：
(正)随着基因检测技术的开展,与基因、染色体、代谢相关的一些疾病逐渐被认识。在尿素循环中,共有6种酶参与,而其中任何一种酶的缺乏或缺陷,都可导致这一循环不能正常进行,使得蛋白质的代谢产物氨无法转变成尿素而滞留体内,导致血氨增高,从而引发一系列临床表现,这一组遗传代谢障碍性疾病称为尿素循环障碍。酶的缺乏程度、酶有缺陷,使得临床表现不尽相同,且缺乏特异性,预后也有差异。本文通过对1例
基金：
2016年首都全科医学研究专项课题（16Qk11）；
第一作者：
第一作者单位：
[1]首都医科大学附属北京友谊医院 儿科,北京,100050
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
马兰,张金佳,刘晓红,等.尿素循环障碍[J].中国临床医生杂志.2016,44(12):108-110.
