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◇ 统计源期刊
文章类型：
单位：
[1]首都医科大学附属北京友谊医院儿科,北京,100050
临床科室
儿科
儿科
首都医科大学附属北京友谊医院
[2]首都医科大学附属北京友谊医院皮肤科,北京,100050
临床科室
皮肤性病科
皮肤性病科
首都医科大学附属北京友谊医院
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摘要：
(正)色素失禁症又称Bloch-Siemens综合征,是一种累及多系统,以皮肤损害为主,同时可伴有眼睛、骨骼、牙齿以及中枢神经系统异常改变的较为罕见的复合性X染色体连锁显性遗传病[1]。研究显示,位于Xq28的NEMO基因突变是引起该病的主要原因。该病常于新生儿期发病,偶见延至幼儿期乃至成人期[2]。男女发病之比约为1:20。本病发病率低,目前尚无特异性临床治疗方法,一旦出现并发症,治疗多较困难,且预后差,故早期诊断和治疗是改善预后的惟一途径。1病例摘要
第一作者：
第一作者单位：
[1]首都医科大学附属北京友谊医院儿科,北京,100050
推荐引用方式(GB/T 7714)：
席琨,崔红,赵俊英.新生儿色素失禁症临床病例分析[J].中国医刊.2016,51(5):16-18.
