摘要：
Citrin是位于线粒体内膜上的天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白,其主要功能是将天冬氨酸由线粒体泵出到细胞质内,与瓜氨酸等一起参与尿素循环.Citrin缺乏症可导致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)和成人期发病高瓜氨酸血症Ⅱ型(adult-onset type Ⅱ citrullinemia,CTLN2).NICCD主要表现为代谢异常,如高氨基酸血症、半乳糖血症、低蛋白血症、胆汁淤积和脂肪肝等,新生儿发病者大多可在发病后第一年自愈[1];仅少数患儿数十年后可进展为严重的CTLN2[2-4].而CTLN2主要表现为反复发作的意识障碍,包括精神错乱、癫痫和昏迷等,实验室检查表现为高瓜氨酸血症和高氨血症.本文主要介绍CTLN2的研究现状和治疗进展.
