摘要：
目的通过对结节性硬化症（TS）的病例分析及文献复习加深对TS的认识,以提高临床诊断水平。方法对三例临床诊断为TS的临床资料进行系统分析并复习文献。结果三例患者都有典型的皮肤改变,包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指（趾）甲纤维瘤和鲨鱼皮斑。同时又有不同程度的全身多脏器受累,包括智能减退、癫痫、脑室管膜瘤,心肌纤维瘤和肾脏错构瘤。其中癫痫发作的年龄越早,患者的智能减退越严重。结论 TS是一种较为罕见的常染色体显性遗传病,临床表现累及神经系统、皮肤、眼部及内脏等多个器官。随着对TS临床特征和病理生理机制全面、系统的认识,以及新药物的研发,其预后也将得到根本的改善。
