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脊髓性肌萎缩症合并肺部感染

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收录情况: ◇ 统计源期刊

单位: [1]首都医科大学附属北京友谊医院儿科
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摘要:
(正)脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是常染色体隐性遗传性疾病,由于脊髓前角运动细胞变性,导致肌无力和肌萎缩,以进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩为主要表现。SMA在活产婴儿中发病率为1/60001/10000,人群携带率为1/401/60,患儿最终死于严重的肺部感染和呼吸衰竭,是遗传致死性疾病[1]。本例SMA患儿主要表现为反复呼

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第一作者:
第一作者单位: [1]首都医科大学附属北京友谊医院儿科
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