个人科研网厅
|
登录
|
帮助
首页
论文
学者
科室
统计
标题
作者
第一作者
通讯作者
关键词
文摘
刊名
ISSN
WOS号
PMID
DOI
检索
高级检索
当前位置:
首页
>
详情页
脊髓性肌萎缩症合并肺部感染
70
|
认领
|
导出
|
文献详情
资源类型:
期刊
收录情况:
◇ 统计源期刊
文章类型:
作者:
赵贺华[1]
*
;
徐俊梅[1]
;
杨爱君[1]
;
单位:
[1]首都医科大学附属北京友谊医院儿科
临床科室
儿科
儿科
首都医科大学附属北京友谊医院
出处:
中国医刊.2015,50(12):11-13.
ISSN:
1008-1070
摘要:
(正)脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是常染色体隐性遗传性疾病,由于脊髓前角运动细胞变性,导致肌无力和肌萎缩,以进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩为主要表现。SMA在活产婴儿中发病率为1/60001/10000,人群携带率为1/401/60,患儿最终死于严重的肺部感染和呼吸衰竭,是遗传致死性疾病[1]。本例SMA患儿主要表现为反复呼
语种:
中文
第一作者:
赵贺华
第一作者单位:
[1]首都医科大学附属北京友谊医院儿科
推荐引用方式(GB/T 7714):
赵贺华,徐俊梅,杨爱君.脊髓性肌萎缩症合并肺部感染[J].中国医刊.2015,50(12):11-13.