目的 总结原发性食管恶性黑色素瘤(PMME)的临床病理特征及其诊断和治疗经验.方法 回顾性分析2008年1月至2009年6月首都医科大学附属北京友谊医院收治的3例PMME患者的临床资料.采用多种检查诊断,行手术治疗,术后给予辅助性化疗及免疫治疗.结果 3例患者术前食管钡餐造影检查显示食管下段不规则充盈缺损.食管内镜检查示食管腔内黑紫色包块,直径为3 ～8 cm.EUS检查示病变起源于黏膜层,呈偏低回声.胸部CT检查显示食管下段呈向心性不均匀增厚,管腔明显狭窄,增强后不均匀强化.患者均行左侧开胸食管部分切除+食管胃吻合术,手术顺利.术后行病理检查确诊,免疫组织化学染色显示瘤细胞抗黑色素瘤特异性单抗(HMB-45)、黑色素-A和S-100蛋白阳性.2例患者生存时间超过3年,1例患者术后6个月因肿瘤广泛转移而死亡.结论 PMME是一种罕见的食管恶性肿瘤,预后较差,外科手术治疗是首选治疗方法,辅助性化疗和免疫治疗可能延长患者生存时间.