目的 汇总分析国内蓝色橡皮疱痣综合征的文献,探讨中国患者蓝色橡皮疱痣综合征临床特点和诊治策略.方法 在中国期刊全文数据库、万方数据库及维普中文科技期刊数据库中检索,提取符合要求的文献进行总结分析.结果 50例患者纳入研究,其中男性31例,女性19例.100％出现皮肤血管瘤,其他主要临床症状:黑便35例(70％),便血13例(26％),头晕心悸35例(70％).胃镜检查48例,发现胃血管瘤40例(40/48,83.33％);结肠镜检查41例,发现结肠血管瘤30例(30/41,73.17％);小肠检查25例,发现小肠血管瘤23例(23/25,92％).单纯药物支持治疗14例;单纯内镜治疗12例患者,所有单纯内镜下治疗病变均局限于胃及结肠;单纯手术治疗16例;2例为腹腔镜联合内镜下治疗.结论 蓝色橡皮疱痣综合征是罕见的疾病.在中国患者中,皮肤和消化道是常累及的部位.对小肠部位的检查应作为常规检查.有效的治疗方法尚需要进一步研究.