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文章类型：
单位：
[1]首都医科大学附属北京友谊医院血液科,北京,100050
临床科室
血液科
血液科
首都医科大学附属北京友谊医院
出处：
ISSN：
关键词：
淋巴组织细胞增多症
嗜血细胞性
成年人
穿孔素
摘要：
目的 探讨成人原发性噬血细胞综合征(HPS)的诊断要点、成人患者基因表型特点与疾病发生的关系.方法 对1例根据HLH-2004诊断标准确诊的成人HPS患者临床特点进行分析,并采用聚合酶链反应检测穿孔素基因(PRF1)、STX11、UNC13D、SH2D1A和RAB27A基因序列并探讨其发病机制.结果 确诊病例为48岁男性患者,表现为反复发热、全血细胞减少伴淋巴结肿大,骨髓中存在噬血现象、血清铁蛋白升高(2000μg/L)、NK细胞活性下降(20.13%)、可溶性CD25升高(1227.7万U/L),根据HLH-2004诊断标准确诊为HPS.患者存在病毒感染,未找到其他可能引起HPS的疾病,予抗病毒治疗效果不佳.最终经基因测序证实为PRF1基因突变的原发性HPS.结论 原发性HPS虽多见于婴幼儿,但青少年及成年仍有发病可能,对病情反复发作、原发病不明的患者进行基因筛查十分必要.分子遗传学改变是鉴别原发性和获得性HPS的关键.
基金：
北京市科技计划（D101100050010005）；;首都医学发展科研基金（2009-1032）；;北京友谊医院科研启动基金（YYQDKT2011-6）；
第一作者：
第一作者单位：
[1]首都医科大学附属北京友谊医院血液科,北京,100050
推荐引用方式(GB/T 7714)：
王旖旎,王昭,王晓琳.成人原发性噬血细胞综合征一例报告及文献复习[J].中华血液学杂志.2012,33(4):291-293.
