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◇ 统计源期刊
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◇ CSCD-E
文章类型：
单位：
[1] 中国人民解放军总医院儿科
[2] 首都医科大学附属北京友谊医院儿科
临床科室
儿科
儿科
首都医科大学附属北京友谊医院
出处：
ISSN：
关键词：
Crouzon综合征
临床表现
影像特征
遗传机制
摘要：
目的加强对Crouzon综合征的认识。方法对2007年1月至2010年10月在中国人民解放军总院儿科和首都医科大学附属北京儿童医院临床诊断Crouzon综合征的6例患儿临床资料进行总结并回顾相关文献。结果 Crouzon综合征有典型的颅面特征,主要表现为短头、眼眶浅、眼球突出、鹰钩鼻、上颌骨发育不良和下颌相对前突等颅面畸形。手足外观正常。常伴视力障碍、听力异常、鼻塞及上下呼吸道阻塞等。结论 Crouzon综合征是一种常染色体显性遗传病,发病机制不明,目前主要倾向FGFR突变介导的颅缝早闭,致使面中部发育不良,尚无特殊治疗,部分可对症进行手术修复,对其病理机制应进一步探讨,早期进行产前诊断。
第一作者：
第一作者单位：
[1] 中国人民解放军总医院儿科
[2] 首都医科大学附属北京友谊医院儿科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
丁瑛雪,邹丽萍,崔红,等.crouzon综合征6例并文献回顾[J].中国实用儿科杂志.2012,27(4):281-284.
