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文章类型：
单位：
[1]首都医科大学附属北京友谊医院骨科,100050
临床科室
骨科
骨科
首都医科大学附属北京友谊医院
[2]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科
出处：
ISSN：
关键词：
脊柱侧凸
病例对照研究
基因型
摘要：
目的 探索WNT3A基因与中国汉族人群先天性脊柱侧凸(CS)及其不同临床表型之间的关联.方法 采用病例对照研究127例中国汉族CS患者;所有病例对照为性别、年龄、民族与病例相匹配的非脊柱侧凸患者.用QIAamp DNABlood Mini Kit法提取外周血样本的全基因组DNA,根据国际人类基因组单体型图计划提供的基因型数据,选取WNT3A的主要功能性单核苷酸多态性(SNP).根据椎体畸形特点、畸形部位、畸形受累程度、有无合并肋骨畸形和椎管内畸形将病例组进一步分为不同临床表型.对所有样本应用SNPstreamUHT Genotyping系统对所选SNP位点进行基因型鉴定;进一步进行基于基因型/等位基因频率的关联分析,并用Haploview 4.1软件分析对照组SNP位点间是否存在连锁不平衡.结果 共筛选SNP1(rs964941)和SNP2(rs752107)2个位点,病例/对照组中等位基因频率分别为:SNP1C=127(50%)/115(45%)、SNP1t=127(50%)/139(55%),SNP2C=197(78%)/200(79%)、SNP2t=57(22%)/54(21%);基因型频率分别为:SNP1CC=35(28%)/25(20%)、SNP1Ct=57(45%)/65(51%),SNP1Tt=35(28%)/37(29%),SNP2CC=73(57%)/81(64%)、SNP2Ct=51(40%)/38(30%)、SNP2Tt=3(2%)/8(6%),差异均无统计学意义(P＞0.05).SNP1和SNP2间不存在连锁不平衡.进一步与CS临床表型的关联分析中没有发现阳性位点.结论 在中国汉族人群中,WNT3A基因遗传变异可能不是引起CS及其不同临床表型的主要因素.
PubmedID：
第一作者：
第一作者单位：
[1]首都医科大学附属北京友谊医院骨科,100050
推荐引用方式(GB/T 7714)：
费琦,吴志宏,王以朋,等.中国汉族人群WNT3A基因多态性与先天性脊柱侧凸遗传易感性的关系[J].中华医学杂志.2011,91(11):746-751.
