资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
文章类型：
单位：
[1] 湖州师范学院医学院门诊部
[2] 安徽医科大学皮肤病研究所
[3] 安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建)
[4] 首都医科大学附属北京友谊医院皮肤科
临床科室
皮肤性病科
皮肤性病科
首都医科大学附属北京友谊医院
出处：
ISSN：
关键词：
毛囊闭锁三联征
化脓性汗腺炎
痤疮
寻常
基因定位
连锁分析
摘要：
目的:通过对一家系4代毛囊闭锁三联征患者进行致病基因连锁分析定位研究,定位毛囊闭锁三联征家系致病基因,探索毛囊闭锁三联征遗传学发病机制。方法:收集毛囊闭锁三联征伴发Dowling-Degos病家系成员血样并提取DNA,作角蛋白5基因扩增和直接测序;选取覆盖1p21.1～1q25.3区域的12个微卫星标记,应用CEQ8800测序仪对该家系个体样本进行微卫星标记的基因分型,利用Linkage软件（5.2Version）进行连锁分析。结果:该家系成员中未发现角蛋白5基因突变;在染色体1p21.1～1q25.3区域上的微卫星标记处均获得小于-2的LOD值（重组率θ=0.00）。结论:该毛囊闭锁三联征伴发Dowling-Degos病家系与1p21.1～1q25.3区域不存在连锁,毛囊闭锁三联征可能存在遗传异质性。
基金：
国家自然科学基金资助课题（30700722）；
第一作者：
第一作者单位：
[1] 湖州师范学院医学院门诊部
[2] 安徽医科大学皮肤病研究所
[3] 安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建)
推荐引用方式(GB/T 7714)：
杨建强,高敏,周伏圣,等.毛囊闭锁三联征伴dowling-degos病一家系致病基因定位研究[J].吉林大学学报(医学版).2010,36(5):942-945.
