摘要:
目的探讨β肾上腺素能受体(β2-AR)16位、27位密码子遗传多态性在多发性硬化(MS)发病机制中的作用。方法应用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序方法检测50例MS患者和78名健康对照者的β2-AR基因16位点和27位点多态性分布特征。结果 16位点的AA、AG和GG 3种基因型分布频率在MS组分别为34.0%、46.0%和20.0%,健康对照组分别为37.2%、51.3%和11.5%,两组间差异无统计学意义(P)0.05)。A和G等位基因频率在MS组分别为57.0%、43.0%,健康对照组为62.8%和37.2%,两组间差异无统计学意义(P)0.05)。27位点CC、CG和GG 3种基因型频率在MS组分别为82.0%、16.0%和2.0%,健康对照组分别为84.6%、14.1%和1.3%,两组间差异无统计学意义(P)0.05)。C和G等位基因频率在MS组为90.0%、10.0%,健康对照组为91.7%和8.3%,两组间差异无统计学意义(P)0.05)。两组基因型多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论β2-AR 16位点及27位点基因多态性与MS发病无相关性。