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◇ CSCD-C
◇ 中华系列
文章类型：
单位：
[1]河南省疾病预防控制中心,郑州,450016
[2]中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所
[3]河南省人民医院
[4]北京友谊医院
首都医科大学附属北京友谊医院
出处：
ISSN：
关键词：
朊病毒病
致死性家族性失眠症
家系调查
基因突变
摘要：
目的 调查致死性家族性失眠症(FFI)家系谱特征及家族发病史;分析病例的临床特点和病理学改变;研究FFI家系的流行病学特征及相关基因遗传规律.方法 通过7代135名家族成员的流行病学调查,了解家族史、家族迁徙史及发病史;对患者及部分家族成员抽取静脉血进行PRNP基因PCR扩增,序列测定和Nsp I酶切鉴定;尸检采集脑组织进行神经病理学检测和Western blot法PrPCc蛋白检测.结果 2例确诊患者临床症状典型;11名家族成员死于相似的神经性疾病;32名家族成员血标本检测,其中11人出现PRNP基因178位密码子点突变(D178N),突变检出率34.38%,第129位密码子为甲硫氨酸;病例脑组织海绵样变性和神经元缺失,可检测到PrPSc蛋白.结论 该家系为FFI家系,病例临床症状典型,病理特征明显.流行病学调查、基因特征分析、神经病理学和Westernblot法检测对确立FFI病例和家系有至关重要的作用.
第一作者：
第一作者单位：
[1]河南省疾病预防控制中心,郑州,450016
推荐引用方式(GB/T 7714)：
张锦,韩俊,史晓红,等.河南省致死性家族性失眠症家系的流行病学调查及遗传规律研究[J].中华流行病学杂志.2009,30(1):1-5.
