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◇ 统计源期刊
文章类型：
单位：
[1] 首都医科大学附属北京友谊医院神经内科
临床科室
神经内科
神经内科
首都医科大学附属北京友谊医院
[2] 卫生部北京医院老年医学研究所遗传室
[3] 青岛大学医学院附属医院神经内科
[4] 卫生部北京医院神经内科
出处：
ISSN：
关键词：
重症肌无力
细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4
单核苷酸多态性
摘要：
目的研究细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4（CTLA-4）基因上游启动子区域-1722位点多态性与重症肌无力（MG）患者的相关性及其与患者临床表型之间的关系。方法应用聚合酶链反应（PCR）-限制性片断长度多态性（RFLP）方法,对166例MG患者和233名健康对照者CTLA-4基因启动子区域-1722位点进行多态性检测。结果与健康对照组相比,MG患者中CTLA-4基因-1722位点CC基因型频率明显增高（P(0.01）,C等位基因明显高于健康对照组（P(0.01）。患者不同性别、合并胸腺瘤否、临床分型、发病年龄等不同组之间分型差异无统计学意义。结论 CTLA-4基因-1722位点CC基因型与MG明显相关,有必要对CTLA-4基因位点多态性进行进一步研究。
基金：
国家自然科学基金资助项目（30700242）；;北京市科技新星基金资助项目（2008-A87）；;北京友谊医院院内启动基金资助项目（2007-8）；
第一作者：
第一作者单位：
[1] 首都医科大学附属北京友谊医院神经内科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
谢琰臣,孙亮,李海峰,等.ctla-4基因-1722位点多态性与重症肌无力的相关性研究[J].中国神经免疫学和神经病学杂志.2009,16(5):356-358.
