资源类型:
收录情况:
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-E
文章类型:
单位:
[1] 北京友谊医院
首都医科大学附属北京友谊医院
[2] 北京协和医院
出处:
ISSN:
摘要:
1概述
白化病是一组调控黑色素或黑素小体合成、转运相关的基因突变导致眼、皮肤和毛发黑色素减少或缺乏的一种遗传病~([1]).部分综合征型白化病因并发免疫缺陷或肺纤维化,可在幼年或中年死亡~([2]),是危害较严重的遗传病之一,已被列入我国出生缺陷干预的疾病之一.
第一作者:
第一作者单位:
[1] 北京友谊医院
推荐引用方式(GB/T 7714):
龙燕,刘俊涛.白化病产前诊断的研究进展[J].实用妇产科杂志.2009,25(12):705-706.