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白化病产前诊断的研究进展

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资源类型:

收录情况: ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心 ◇ CSCD-E

单位: [1] 北京友谊医院 [2] 北京协和医院
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摘要:
1概述 白化病是一组调控黑色素或黑素小体合成、转运相关的基因突变导致眼、皮肤和毛发黑色素减少或缺乏的一种遗传病~([1]).部分综合征型白化病因并发免疫缺陷或肺纤维化,可在幼年或中年死亡~([2]),是危害较严重的遗传病之一,已被列入我国出生缺陷干预的疾病之一.

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第一作者:
第一作者单位: [1] 北京友谊医院
推荐引用方式(GB/T 7714):

资源点击量:1320 今日访问量:0 总访问量:817 更新日期:2025-05-01 建议使用谷歌、火狐浏览器 常见问题

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