本文报告1例合并角膜厚度增加,伴先天性心脏病及并发性角膜内皮损害的Weill-Marchesani综合征(WMS)病例,并结合复习文献,对本病的发病机制、临床特征及诊治要点作一归纳介绍.患者为26岁女性,身高143cm,双手短指,高度近视[OD:0.3(sph-24.50-3.00x105cyl),OS:0.4(sph-24.50-3.50cylX70)],双眼球形晶状体伴晶状体脱位,继发性青光眼.超声生物显微镜检查示双前房浅,房角关闭.超声心动图检查提示先天性心脏病,肺动脉瓣狭窄.角膜厚度右眼:588μm,左眼:598μm.患者经YAG激光虹膜打孔后,前房加深,房角开放.眼压控制.2mo后测角膜内皮周边大量空洞并融合成片.我们认为,WMS患者角膜厚度增加很少被人认识,其所带来的对眼压测量的影响应该引起注意;YAG激光虹膜打孔对于急性期缓解WMS瞳孔阻滞,降低眼压,维持前房深度具有很好的疗效;WMS多合并先天性心脏病.应常规行超声心动图检查;晶状体脱位对周边角膜内皮造成的损害不能忽视.