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维生素d受体基因多态性与维生素d缺乏性佝偻病的关系

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收录情况: ◇ 北大核心 ◇ 中华系列

单位: [1]063000,河北省唐山工人医院中心实验室 [2]华北煤炭医学院 [3]北京友谊医院检验科
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关键词: 佝偻病 维生素D受体 基因多态性

摘要:
目的 观察维生素D受体(VDR)基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传因素.方法 选择确诊的佝偻病患儿40例和健康体检的婴幼儿50例,采用聚合酶链反应-限制性内切酶多态性分析技术检测VDR基因多态性.结果 佝偻病组Bb和bb基因型分布频率分别为62.5%和35.0%,健康对照组分别为18.0%和82.0%;佝偻病组等位基因B和b分布频率为33.8%和66.2%,健康对照组分别为9.0%和91.0%;佝偻病组和健康对照组Bb和bb基因型分布频率和等位基因分布频率间差异均有显著性(均P<0.05).结论 VDR基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病有相关性,提示VDR基因多态性可能是佝偻病患儿难于治疗的原因之一.

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第一作者:
第一作者单位: [1]063000,河北省唐山工人医院中心实验室
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