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嘌呤代谢障碍的遗传病:lesch-nyhan症候群(文献综述)
90
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文献详情
资源类型：
期刊
文章类型：
作者：
薛启蓂[1]
*
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单位：
[1]北京友谊医院
首都医科大学附属北京友谊医院
出处：
国外医学.神经病学神经外科学分册.1979,(01):7-10.
DOI：
10.16636/j.cnki.jinn.1979.01.003
ISSN：
1673-2642
摘要：
(正) 在先天性代谢缺陷的遗传病当中,由于核酸代谢障碍的类型较少,其中Lesch-Nyhan症候群是一类比较独特的疾病。此病首先于1964年被描述,它的遗传规律是按常体隐性的方式传递,病态基因附着于X染色体上,因此绝大多数发病者是男孩。现已阐明,本病的代谢缺陷是患儿体内嘌呤代谢的一种酶——次黄嘌呤——鸟
语种：
中文
第一作者：
薛启蓂
第一作者单位：
[1]北京友谊医院
推荐引用方式(GB/T 7714)：
薛启蓂.嘌呤代谢障碍的遗传病:lesch-nyhan症候群(文献综述)[J].国外医学.神经病学神经外科学分册.1979,(01):7-10.
