个人科研网厅
|
登录
|
帮助
首页
论文
学者
科室
统计
标题
作者
第一作者
通讯作者
关键词
文摘
刊名
ISSN
WOS号
PMID
DOI
检索
高级检索
当前位置:
首页
>
详情页
单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识
79
|
认领
|
链接全文
|
文献详情
资源类型:
指南
团体作者:
中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组
中华医学会儿科学分会临床营养学组
中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组
中华医学会儿科学分会出生缺陷预防和控制专业委员会
中国医师协会医学遗传学医师分会临床生化遗传专业委员会
中国医师协会儿科医师分会青春期医学专业委员会临床遗传学组
北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组
《中国实用儿科杂志》编辑委员会
执笔作者:
韩连书[1]
执笔作者单位:
[1]北京大学第一医院
刊名:
中国实用儿科杂志
ISSN:
1005-2224
年份:
2018
卷:
33
期:
7
页码:
481-486
DOI:
10.19538/j.ek2018070601
关键词:
遗传代谢病
甲基丙二酸尿症
甲基丙二酸血症
新生儿筛查
饮食治疗
摘要:
(正)甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria,MMA)又称甲基丙二酸血症,是我国最常见的有机酸代谢病,其中约70%合并同型半胱氨酸血症(合并型MMA),30%为单纯型MMA[1-3]。甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl coenzyme A mutase,MCM)缺陷是单纯型MMA的主要病因。参与腺苷钴胺素转运和合成的cbl A、cbl B、cbl H及甲基丙二酰辅酶A异构酶缺陷的生化表型也为单纯型MMA,均
基金:
基金项目:国家重点研发计划(2017YFC1001700; 2017YFC1001704; 2016YFC0901505; 2016YFC0905 100) ;科技部中 国重大出生缺陷与遗传病调查与生物资源收集(2014FY110700); 北京市科技计划课题(Z151100003915126)
语种:
中文
收录情况:
◇统计源期刊
◇北大核心
◇CSCD-E
专家组成员:
杨艳玲
(北京大学第一医院)
张尧
(北京大学第一医院)
侯新琳
(北京大学第一医院)
王朝霞
(北京大学第一医院)
王颖
(北京大学第一医院)
顾学范
(上海交 通大学医学院附属新华医院)
韩连书
(上海交 通大学医学院附属新华医院)
叶军
(上海交 通大学医学院附属新华医院)
罗小平
(华中科技大学同济医学院附属同济医院)
梁雁
(华中科技大学同济医学院附属同济医院)
巩纯秀
(首都医 科大学附属北京儿童医院)
丁昌红
(首都医 科大学附属北京儿童医院)
刘敏
(首都医 科大学附属北京儿童医院)
邓欣
(首都医科大学附属北京天坛医院)
刘玉鹏
(北京大学人民医院)
秦炯
(北京大学人民医院)
孔元原
(首都医科太学附属北京妇产医院)
李晓雯
(中日友好医院)
张知新
(中日友好医院)
沈明
(中日友好医院)
朱志军
(首都医科大学附属北京友谊医 院)
孙丽莹
(首都医科大学附属北京友谊医 院)
邱正庆
(北京协和医院)
黄尚志
(北京协和医学院)
赵子江
(北京福佑龙惠遗传病诊所)
郑荣秀
(天津医科大学总医 院)
舒剑波
(天津市儿童医院)
张玉琴
(天津市儿童医院)
孟岩
(中国人民解放军总医院)
张万巧
(中国人民解放军陆军总医院附属八一儿童医院)
王艳
(中国人民解放军陆军总医院附属八一儿童医院)
何玺玉
(中国人民解放军第307医院)
邹卉
(济南市妇幼保健院)
韩炳娟
(济南市妇幼保健院)
郑宏
(河南中医药大学第一附属医院)
陈永兴
(郑州大学附属儿童医院)
罗飞宏
(复旦大学附属儿科医院)
刘 丽
(广州市妇女儿童医疗 中心)
黄永兰
(广州市妇女儿童医疗 中心)
陈洁
(浙江大学医学院附属儿童医院)
杨茹莱
(浙江大学医学院附属儿童医院)
黄新文
(浙江大学医学院附属儿童医院)
傅君芬
(浙江大学医学院附属儿童医院)
张会丰
(河北医科大学第二医院)
张亚男
(河北医科大学第二医院)
陆妹
(厦门市妇幼保健院)
通讯作者:
杨艳玲
(organic.acid@126.com )
推荐引用方式(GB/T 7714):
杨艳玲,韩连书,杨艳玲,等.单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识[J].中国实用儿科杂志.2018,33(7):481-486.