目的本研究旨在分析胃上皮肠化生病变的特征突变谱,并寻找潜在的癌变风险突变。方法纳入2018至2020年首都医科大学附属北京友谊医院收治的11例胃早癌伴肠化生患者,对其切除的肠化生病变组织进行外显子组测序,分析其整体突变负担、突变类型与类别,通过比较TCGA数据库中胃癌的突变图谱,分析潜在风险突变。结果肠化生组织的突变水平为每Mb碱基大约0.92个突变,在各种恶性肿瘤中位于中间水平,高于乳腺癌、前列腺癌等肿瘤类型,已具有部分肿瘤相关特征;错义突变是胃上皮肠化生最常见的变异类型,占67.8%,SNP突变主要以C) A突变为主,C) T突变次之;高频突变基因的突变频率为20%左右,且与胃早癌及进展期腺型胃癌的高频突变基因存在较大差异;进一步分析发现肠化生阶段积累的突变主要由错配修复缺陷产生,部分与吸烟等高危风险因素有关。结论本研究初步揭示了胃黏膜上皮肠化生病变中基因突变的整体情况,提示肠化生阶段积累的突变具有潜在致癌潜力。