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◇ 北大核心
文章类型：
单位：
[1]首都医科大学附属北京友谊医院神经内科
临床科室
神经内科
神经内科
首都医科大学附属北京友谊医院
出处：
ISSN：
关键词：
不宁腿综合征
Willis-Ekbom病
NOTCH2NLC基因
三核苷酸重复扩增
摘要：
目的探讨家系不宁腿综合征/Willis-Ekbom病患者NOTCH2NLC基因是否存在GGC异常重复扩增。方法收集2016年1月至2020年10月作者医院诊治的家系不宁腿综合征/Willis-Ekbom病患者35例,对先证者提取DNA,进行重复引物聚合酶链反应PCR（RP-PCR）和富含GC的毛细管电泳的PCR（GC-PCR）,以确定NOTCH2NLC基因中GGC重复序列的大小。结果 35例家系不宁腿综合征/Willis-Ekbom病患者均未检测到GGC重复序列异常扩增。结论 NOTCH2NLC基因GGC异常重复扩增可能不参与不宁腿综合征/Willis-Ekbom病的发病机制。
第一作者：
第一作者单位：
[1]首都医科大学附属北京友谊医院神经内科
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
毕鸿雁,王琳,杜艺彤,等.家系不宁腿综合征/willis-ekbom病患者notch2nlc基因研究[J].中国神经免疫学和神经病学杂志.2021,28(4):342-344.
