目的:评价超声引导下细针穿刺细胞学（US-FNAB）检查联合BRAFV600E基因突变检测对甲状腺影像报告和数据系统（TI-RADS）4类甲状腺结节的诊断价值。方法:选取医院行常规超声检查评估为TI-RADS4类的208例（共217个结节）甲状腺结节患者,所有患者均行手术治疗,且术前均行US-FNAB检查及BRAFV600E基因突变检测。以术后病理组织学结果为"金标准",计算US-FNAB检查和BRAFV600E基因突变检测及两种方法联合诊断TI-RADS4类甲状腺结节的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确率。结果:在217个结节中剔除5个US-FNAB标本不满意的结节,纳入的212个TI-RADS4类甲状腺结节中恶性167个、良性45个。与术后组织病理学检查结果对比,US-FNAB检查与BRAF V600E基因突变联合检测在术前诊断TI-RADS 4类恶性甲状腺结节的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值以及准确率分别为95.3%、100.0%、100.0%、93.3%和97.2%,其诊断效能较单独应用US-FNAB检查和BRAFV600E基因突变检测明显提高。尤其对于4 a类和4 b类结节,两者联合检测在术前诊断甲状腺癌的灵敏度及准确率均明显提高;而对于4 c类结节,US-FNAB检查和BRAFV600E基因突变检测以及两者联合检测3种术前诊断方法的灵敏度和准确率均在90%以上,差别不大,且3种方法的阴性预测值均较低。结论:US-FNAB检查联合BRAF V600E基因突变检测能够提高TI-RADS 4类甲状腺结节的术前诊断效能。对于TI-RADS 4 a和4 b类结节,建议应用两者联合检测,能够提高术前诊断的灵敏度和准确率;对于TI-RADS 4 c类结节,即使US-FNAB检查及BRAF V600E基因突变检测结果为阴性,也应考虑二次穿刺或手术治疗。