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摘要：
本发明公开用于检测血色病及肝豆状核变性易感基因突变的引物组合物、试剂盒及方法。本发明首先公开了用于检测血色病及肝豆状核变性易感基因突变的引物组合物。本发明进一步公开了包含上述引物组合物的试剂盒及用于检测血色病及肝豆状核变性易感基因突变的方法。本发明血色病及肝豆状核变性易感基因突变的检测方法集成了中国人群中对血色病及肝豆状核变性的易感基因的全外显子及内含子剪切区基因变异和拷贝数变异信息，有以下优点：检测通量高；高特异性、灵敏度；测序覆盖度100％，深度>30×；基因检测结果判读明确客观，具有良好的准确性和重复性；成本低，操作简便，易于普及；不仅可以检测已知高发突变，还可以发现新的突变位点。
主权项：
1.用于检测血色病及肝豆状核变性易感基因突变的引物组合物，其特征在于，所述引物组合物包括能够特异性扩增血色病及肝豆状核变性的易感基因的全部外显子及内含子剪切区的基因变异和/或拷贝数变异的引物组，所述易感基因分别为与中国人群特有或常见的血色病相关的HJV、SLC40A1、SUGP2和DENND3基因以及与肝豆状核变性相关的ATP7B基因。
事务数据：
2、2020.10.13 实质审查的生效 实质审查的生效
IPC(主分类):C12Q 1/6883
申请日:20200611
1、2020.09.11 公开 公开
