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希特林蛋白缺陷病的分子诊断研究及临床管理

文献详情

编号/登记号:
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本院角色:
多中心研究:
试验分期:
研究疾病/适应症:
研究设计:
研究类型:
伦理委员会审批: 批准本研究的伦理委员会名称: 伦理委员会审批时间:
研究负责人:
研究单位: [1]首都儿科研究所 [2]首都医科大学附属北京友谊医院

研究目的:
1)利用中国遗传代谢性肝病临床数据及随访系统,建立CD的多中心、较大样本量的长期随访队列,明确我国CD的发病情况、临床特征、自然转归以及治疗结局。2)丰富我国CD的基因突变谱,明确热点突变。3)为我国CD的分子诊断共识提供证据。

资源点击量:1320 今日访问量:0 总访问量:819 更新日期:2025-07-01 建议使用谷歌、火狐浏览器 常见问题

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