随着药物基因组学的发展,其在新药研发中逐渐被应用。新药研发是一个高投入、高风险、长周期的过程,药物基因组学在药物靶点的发现、临床前研究、临床研究以及新药上市后不良反应监测方面有重要作用[1]。在I~IV期临床试验中,根据基因型对受试者进行分层分析,可以减少受试者纳入人数,尽可能地减少毒性反应,节省高昂的临床研究成本,缩短上市所需时间。本研究选择羧酸酯酶1(carboxylesterase 1,CES1)基因、尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(uridine diphosphate glucuronosyltransferase 1A1,UGT1A1)基因，分析中国汉族人群中CES1基因、UGT1A1基因多态性分布情况，本研究采用二代基因测序技术对受试者基因进行检测，比较不同性别、年龄段及地区汉族人群的基因多态性分布特点，为新药临床试验观察药物不良反应及个体化用药提供依据。