目的 比较进行性家族性肝内胆汁淤积（Progressive familiar intrahepatic cholestasis,PFIC）1、2、3型临床、病理特点，转运蛋白及基因分型等。方法 对2014年至2018年在首都医科大学附属北京友谊医院明确诊断为PFIC患者进行回顾性分析，收集患者临床、生化、病理及基因测序结果。结果 符合PFIC诊断标准患者19例，平均年龄（10.6±22.7）个月，男性占52%,1型3例（15.7%）,2型13例（68.4%）,3型3例（15.7%）。1岁以内发病15例（78.9%），肝移植12例（63.1%）。其中，PFIC2型发病最早[（2.9±3.37）个月]；3型发病最晚[（48±39.1）个月]，肝损伤程度最轻。临床表现脾大最常见占84.2%（16/19），黄疸78.9%（15/19）、腹水52.6%（10/19）、皮肤瘙痒52.6%（10/19）、门脉高压47.3%（9/19）、肝大、门脉分流及胆囊继发性改变各占42.1%（8/19）。肝硬化8例（42.1%），以女性居多（女性5例，男性3例），非肝硬化11例（57.8%）。肝硬化患者的直接胆红素[270.6（59.9,390.3）比79.1（10.4,96.5）μmol/L,>3倍，P=0.02]、间接胆红素[236.4（54.9,319.5）比65.6（11.6,85.5）μmol/L,>4倍，P=0.041]显著升高、凝血酶原时间[（22.24±9.93）比（13.83±2.93）s,P=0.034]及国际标准化比值[1.7（1.2,2.4）比1.1（1.0,1.3）,P=0.034]较非肝硬化组显著升高。与GGT升高组比较，GGT正常组的碱性磷酸酶[（417.2±240.3）比（214.5±58.34）U/L，约等于2倍，P=0.049]及白细胞[（12.1±9.7）比（4.14±3.56）×109/L,> 2倍，P=0.049]显著升高。从肝脏病理角度分析，1型肝内胆汁淤积最重，无BSEP、MDR3及MRP2蛋白缺失；2型BSEP蛋白减少或完全缺失；3型MDR3蛋白完全缺失，肝内胆汁淤积最轻。结论本研究通过对比分析发现，PFIC3临床发病相对较晚、肝损伤程度最轻、GGT显著升高，此特点可作为区别于其他分型的重要线索。此外，基因测序、肝组织学上对应的转运蛋白缺失对PFIC分型有提示作用。