目的丙酸血症是由于丙酰辅酶A羧化酶（propionyl CoA carboxylase, PCC）缺乏导致的罕见遗传代谢病, 本研究拟分析我国丙酸血症患者的临床特点和基因突变类型, 并初步探讨临床表型与基因型的关系。方法单中心的回顾性、观察性研究, 来自我国20个省自治区直辖市的78例丙酸血症患者, 男46例, 女32例, 于2007年1月至2022年4月就诊, 初诊年龄7 d至15岁, 就其临床表现、生化代谢异常、基因变异、诊断、治疗及转归进行研究, 采用χ2检验或Mann-WhitneyU检验进行统计学分析。结果 78例患者中, 6例（7.7%）为新生儿筛查发现, 于无症状时开始治疗。72例（92.3%）为发病后临床诊断, 发病年龄为2 h至15岁, 确诊年龄7 d至15岁, 其中早发型32例, 晚发型40例。患者的首发临床表现包括嗜睡、肌张力低下、呕吐、喂养困难、发育落后、惊厥及昏迷等。74例接受基因分析的患者中, 35例（47.3%）有PCCA基因变异, 39例（52.7%）有PCCB基因变异。PCCA最常见的变异为c.2002G＆gt;A和c.229C＆gt;T, 等位基因频率分别为11.4%和10.0%;PCCB最常见的变异是c.838dupC和c.1087T＆gt;C, 等位基因频率分别为14.1%和10.3%。PCCB c.1228C＆gt;T和c.1283C＆gt;T可能与早发型丙酸血症相关, PCCA c.2002G＆gt;A及PCCB c.838dupC、c.1127G＆gt;T和c.1316A＆gt;G可能与晚发型丙酸血症相关。新生儿筛查发现的6例患儿于无症状时开始治疗, 发育基本正常。发病后临床诊断的72例有不同程度的合并症, 其中10例（12.8%）死亡, 62例经左卡尼汀及饮食等代谢干预后好转。6例患儿仍有频繁代谢危象发作, 进行了肝移植, 术后临床症状改善。结论丙酸血症的临床表现复杂, 缺乏特异性, 多数患者预后不良。新生儿筛查和临床高危筛查有助于早期治疗和改善预后。丙酸血症基因型与表型的关系尚不明确, 但某些基因变异可能与早发型或晚发型丙酸血症有关。