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单基因肾结石病

Monogenic nephrolithiasis

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资源类型:

收录情况: ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心 ◇ CSCD-E ◇ 中华系列

单位: [1]首都医科大学附属北京友谊医院泌尿外科 100050
出处:
ISSN:

关键词: 单基因 肾结石病 原发性高草酸尿症

摘要:
近年来,多种单基因肾结石病被认知,单基因肾结石病可引发肾结石、肾钙质沉积、肾外脏器表现以及肾功能不全甚至肾衰竭;随着基因检测技术的进步,该类疾病的诊断也更快捷有效。同时,随着基因治疗技术的进步,基因编辑等技术将有可能改变单基因肾结石病的现有治疗方式。现就单基因肾结石病的种类、基因型和表型特征及治疗方法进行阐述。

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第一作者:
第一作者单位: [1]首都医科大学附属北京友谊医院泌尿外科 100050
通讯作者:
推荐引用方式(GB/T 7714):

资源点击量:1320 今日访问量:0 总访问量:816 更新日期:2025-04-01 建议使用谷歌、火狐浏览器 常见问题

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