资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 中华系列
文章类型：
单位：
[1]首都医科大学附属北京友谊医院泌尿外科
临床科室
泌尿外科
泌尿外科
首都医科大学附属北京友谊医院
出处：
ISSN：
关键词：
基因型
单基因
肾钙质沉着症
摘要：
肾钙质沉着症常与肾结石病伴发, 近年来越来越多的肾钙质沉着症被发现是由单基因病所致, 其发病机制尚未完全阐明。随着分子遗传学的发展, 已发现30多种基因是肾钙质沉着症的致病基因。同时, 随着基因检测技术的广泛开展, 更多的患者得到了早期诊断和及时干预。现就单基因肾钙质沉着症的临床和基础研究进展进行综述。
基金：
北京市科学技术委员会-首都特色临床应用研究（Z181100001718173）；;北京市医院管理中心临床医学发展专项经费资助（XMLX202101）；
第一作者：
第一作者单位：
[1]首都医科大学附属北京友谊医院泌尿外科
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
詹睿超,葛玉成,王文营.单基因肾钙质沉着症的研究进展[J].国际外科学杂志.2021,48(3):211-216.
