目的本研究旨在探讨非小细胞肺癌（NSCLC）患者中表皮生长因子受体（EGFR）基因突变的情况,分析EGFR蛋白表达情况对吉非替尼治疗的指导意义。方法收集140例非小细胞肺癌患者新鲜组织,采用荧光定量PCR法检测EGFR基因突变的状态;同时采用免疫组化SP法检测EGFR蛋白的表达。结果 140例患者中,46例患者发生了EGFR基因突变,其基因突变率为33%,主要发生在19号外显子（20例,43.5%）和21号外显子（23例,50.0%）。腺癌突变发生率为50.6%,腺鳞癌突变发生率为87.5%,鳞癌突变发生率为2.5%,大细胞癌突变发生率为5.3%（P=0.000）,无吸烟史患者突变率为50%,有吸烟史患者的突变率为20.0%（P=0.005）,女性患者突变率为50.0%,男性患者突变率为23.3%（P=0.001）。EGFR蛋白表达阳性组患者的中位无疾病进展生存时间为9个月（95%CI:7.310.6个月）,EGFR蛋白表达阴性组患者的中位无疾病进展生存时间为5个月（95%CI:3.56.4个月）。结论 EGFR基因突变和EGFR蛋白表达情况联合检测对于筛选EGFR酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗敏感人群有帮助,并且也能够帮助预测吉非替尼对于晚期NSCLC的疗效及预后。