目的探讨细胞色素P450 3A5（CYP3A5）和谷胱甘肽S-转移酶P1（GSTP1）基因多态性与转移性结直肠癌患者化疗疗效及预后的关系。方法收集转移性结直肠癌病人,采用氟尿嘧啶/亚叶酸钙/伊立替康（FOLFIRI）方案化疗,患者每4周期进行疗效评估,并随访记录疾病进展时间。采用基质辅助激光解吸电离飞行时间确定基因型,用χ2检验分析CYP3A5、GSTP1基因型对客观有效率的影响,Kaplan-Meier法进行生存分析,Log-rank检验分析不同基因型患者疾病进展时间差异。结果 63例转移性结直肠癌患者中,携带CYP3A5 GG基因型患者化疗客观有效率（完全缓解+部分缓解）显著高于携带AG/AA基因型患者（57.1%vs.32.1%,P=0.048）,Kaplan-Meier生存分析显示携带CYP3A5 GG基因型患者疾病进展时间显著长于AG/AA基因型患者（P=0.012）。GSTP1基因多态性与化疗客观有效率、疾病进展时间无关。结论 CYP3A5基因型与转移性结直肠患者化疗疗效及预后密切相关,为结直肠癌的个体化治疗提供了参考。