摘要：
噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome,HPS)又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(he-mophagocytic lymphohist iocytosis,HLH),是由多种致病因素导致淋巴细胞、单核细胞和巨噬细胞系统异常激活、增殖,分泌大量炎性细胞因子所引起的严重甚至致命的炎症状态[1].该病分为原发性和获得性2大类,原发性HPS多见于儿童,是一种常染色体隐性遗传病,2岁以内发病者占90%以上,最晚迟至8岁,大多有阳性家族史,对患者进行基因筛查可发现穿孔素、SH2D1A、Mun13-4以及STX11等基因突变,亦有青年和成人期发病的报道.
