目的 探讨脂肪累积性肌肉病和线粒体脂肪累积性肌肉病的肌肉活检病理改变和肌电图改变之间的关系.方法 对33例肌活检确诊患者的肌肉病理改变分为单纯脂肪累积性肌肉病和线粒体-脂肪累积性肌肉病两组,对比两者肌纤维内脂肪沉积的程度以及肌电图改变的差异.结果 3.3%为线粒体-脂肪累积性肌肉病,66.7%为单纯脂肪累积性肌肉病.前者肌纤维内脂肪沉积程度显著,7例出现小组样分布的小角状萎缩的肌纤维,后者脂肪沉积的程度相对轻,只有3例患者出现小角状萎缩的肌纤维.在前者81.8%的患者肌电图为肌源性损害、18.2%为混合性损害、45.5%合并周围神经损害.在后者59.1%的患者出现肌源性损害、13.6%出现混合或神经源损害、27.3%肌电图正常、22.7%合并周围神经损害.结论 和单纯脂肪累积性肌肉病比较,线粒体-脂肪累积性肌肉病的脂肪滴沉积程度更显著以及更多的患者出现肌纤维萎缩,更易导致骨骼肌的电生理改变以及合并周围神经损害.