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单位：
[1]100050,首都医科大学附属北京友谊医院
首都医科大学附属北京友谊医院
[2]天津市眼科医院
[3]Center for Molecular Genetics,Cleveland Clinic Foundation,Ohio 44195,USA
出处：
ISSN：
关键词：
视网膜色素变性
CNGA1基因
基因突变
摘要：
目的检测常染色体隐性遗传视网膜色素变性患者杆体α-cGMP门离子通道基因(α-cGMP-gated cation channel,CNGA1)基因突变.设计对照性实验研究.研究对象35名常染色体隐性遗传视网膜色素变性(autosomal recessive retinitis pigmentosa,ARRP)家系的先证者和55名散发病例.随机收集100名正常人作为对照.方法采集患者外周血,应用DNA分离试剂盒提取DNA,应用11对CNGA1基因引物进行聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR),扩增CNGA1基因的全部编码区及内含子外显子的拼接区.利用单链构象多态性(single strand conformation polymorphism,SSCP)技术,将PCR产物进行10%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,用硝酸银染色,观察有无变异带.如果发现变异带,再将该PCR产物进行DNA测序.主要指标通过FCR-SSCP和DNA测序技术,发现CNGA1基因突变.结果未发现CNGA1基因突变.结论CNGA1基因突变在国人RP患者中的致病情况有待进一步研究.
第一作者：
第一作者单位：
[1]100050,首都医科大学附属北京友谊医院
推荐引用方式(GB/T 7714)：
熊世红,赵堪兴,王立,等.常染色体隐性遗传视网膜色素变性CNGA1基因突变检测[J].眼科.2005,14(4):261-264.
