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◇ 统计源期刊
文章类型：
单位：
[1]首都医科大学附属北京友谊医院眼科,100050
临床科室
眼科
眼科
首都医科大学附属北京友谊医院
[2]青岛大学附属烟台毓璜顶医院眼科,山东烟台264000
[3]北京大学第三医院眼科 视觉损伤与修复教育部重点实验室,100191
[4]首都医科大学附属北京同仁医院 北京同仁眼科中心 眼科学与视觉科学北京市重点实验室,100730
首都医科大学附属同仁医院
出处：
ISSN：
关键词：
X连锁视网膜色素变性
DNA突变分析
家系
中国
摘要：
目的检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性（XLRP）的三个中国家系内的基因突变。设计基因研究。研究对象三个中国XLRP家系共27位受试者（其中18人为男性）。方法由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查,采集三个家系的先证者及有条件采血者的外周静脉血,提取基因组DNA。应用PCR技术扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界区序列,包括RPGR基因15号外显子开放阅读框,产物直接测序进行突变分析。主要指标临床特征及基因测序结果。结果基因筛查证实了两个RPGR基因的新型无义突变（c.1541C)G;p.S514X和c.2833G)T;p.E945X）及一个错义突变（c.607G)C;p.A203P）。基因型-表型的相关性分析表明家系3患者在接近ORF15下游位置存在突变,这种突变导致视锥细胞功能的早期丧失。ORF15无义突变的女性携带者临床表型重,呈现出部分显性遗传的特点。结论本研究证实了三种RPGR基因的新型突变,这一结果扩展了RPGR的突变谱及表型谱。（眼科,2020,29:180-186）
基金：
国家自然科学基金资助（81271046）；;首都医科大学2019年校自然培育基金（PYZ18115）~~；
第一作者：
第一作者单位：
[1]首都医科大学附属北京友谊医院眼科,100050
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
闫博婧,郎需强,孙晓伟,等.中国x连锁视网膜色素变性家系rpgr新突变[J].眼科.2020,29(3):180-186.
