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◇ 统计源期刊
文章类型：
单位：
[1]首都医科大学附属北京友谊医院神经内科,100050
临床科室
神经内科
神经内科
首都医科大学附属北京友谊医院
[2]临沂市中医医院神经内科
[3]中国医学科学院基础医学研究所医学遗传系,100730
出处：
ISSN：
关键词：
不宁腿综合征
单核苷酸多态性
基因筛查
摘要：
目的对1个不安腿综合征（RLS）家系进行RLS发病相关的基因及单核苷酸多态性检测以研究该家系的遗传学特征。方法根据发病程度及发病人数进行筛选后,对一个3代共9例患病者的家系中的12人通过MassARRAY分子量阵列技术检测可能与RLS相关的20个SNPs位点,获得该家系成员不同基因相关位点基因分型,并进行单体型分析。结果MassARRAY分子量阵技术测序结果示:该家系RLS患者未携带rs9394492-C等位基因及rs1052553-G等位基因;该家系携带rs12469063-G、rs2300478-G等其他等位基因与该家系RLS患者无共分离。单体型分析提示该家庭4例RLS患者可能均携带相同的MEIS1基因及MAP2K5基因单体型。结论 MEIS1基因及MAP2K5基因可能与该RLS家系发病有关。
基金：
北京市教委项目编号:KM201610025016；
第一作者：
第一作者单位：
[1]首都医科大学附属北京友谊医院神经内科,100050
[2]临沂市中医医院神经内科
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
薛云,申珅,刘雅萍,等.一个中国北方汉族不宁腿综合征家系的基因学筛查研究[J].中国神经免疫学和神经病学杂志.2018,25(6):412-416.
