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先天性软骨发育不全1例

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单位: [1]北京友谊医院 [2]北京友谊医院 100060
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关键词: 发育过程 精神反应 胎儿 高热惊厥 软骨营养障碍 先天性软骨发育不全 软骨发育不全性侏儒 出生后 身材矮小 支气管肺炎

摘要:
(正) 先天性软骨发育不全又名先天性软骨发育不全性侏儒,或胎儿性软骨营养障碍。病儿出生后,大都表现正常,仅在以后的生长发育过程中,表现为身材矮小呈侏儒状态,智力多属正常,体力较好。本病的轻重程度不一,最重者可在母体内死亡。陈某某,男,2个月。因“发热咳嗽2天伴抽搐2次”,以“支气管肺炎,高热惊厥”收入院。入院查体:精神反应差,神志清,呼吸促,鼻煽,三凹征(+),

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