目的分析Caroli病/Caroli综合征患者的临床及病理特征。方法纳入2015年1月至2018年12月首都医科大学附属北京友谊医院诊断Caroli病/Caroli综合征的患者21例。通过主要临床表现、对比分析不同临床类型间的差异,描述其肝脏病理特点。结果所有纳入患者中,男8例、女13例,平均年龄13.5岁。首发症状发热6例（28.6%）、消化道出血6例（28.6%）、肝脾肿大9例（42.8%）、合并多囊肾12例（57.2%）。纳入患者分为两组,Caroli病组6例（28.6%）,Caroli综合征组15例（71.4%）。Caroli病组总胆红素6.7（4.7,15.0）μmol/L、直接胆红素1.3（0.9,6.4）μmol/L,均显著低于Caroli综合征组[总胆红素16.0（10.9,33.0）μmol/L、直接胆红素3.5（2.7,16.2）μmol/L];Caroli病组血红蛋白117.0（106.0,126.2）g/L、血小板286.0（149.8,467.5）×109/L,均显著高于Caroli综合征组[血红蛋白85.0（74.0,103.0）g/L,血小板76.1（55.0,123.0）×109/L],组间差异均有统计学意义（均P(0.05）。患者行肝移植术10例（47.6%）,其Child-Pugh-Turcotte肝病评分为8.0（8.0,10.2）,显著高于未行肝移植组的Child-Pugh-Turcotte肝病评分[5.0（5.0,6.0）,P(0.05]。结论 Caroli病/Caroli综合征早期症状不典型,易漏诊或误诊,通常病理为确诊依据,也可辅以实验室检查及影像学分析进行诊断。