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家族性高胆固醇血症的诊治进展

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收录情况: ◇ 统计源期刊

单位: [1]首都医科大学附属北京友谊医院心内科 100050
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关键词: 家族性高胆固醇血症 遗传性疾病 纯合子

摘要:
(正)家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种遗传性疾病,会导致患者的LDL-C水平升高,患者终生暴露于高水平LDL-C,并增加早发心血管疾病的风险[1]。FH并不是非常罕见的疾病,但患者诊断率低;尽管有治疗的方法,但通常治疗率低或患者没有接受足够的治疗。而早期的诊断和治疗可降低FH导致的动脉粥样硬化性心血管疾病的风险[2]。1.家族性高胆固醇血症的遗传学

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第一作者单位: [1]首都医科大学附属北京友谊医院心内科 100050
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