摘要：
目的分析急性肝功能衰竭在精氨酸血症患者中的发病情况。方法回顾性分析2018年1月至12月首都医科大学附属北京友谊医院肝脏移植中心确诊的6例精氨酸血症患儿,收集其相关医疗数据,并对已留存患儿的血液进行检测,对ARG1基因突变进行分析。结果 6例患儿均有凝血功能异常,3例（50%）符合急性肝功能衰竭诊断,国际标准化比值（INR）范围2.5～4.6（正常(1.2）,血氨水平68～252μmol/L（正常(45μmol/L）,其中2例（例1、例4）体检发现小的出血点。6例患儿均存在ARG1基因复合突变,符合精氨酸酶缺乏症。结论急性肝功能衰竭是精氨酸血症的并发症之一。对于原因不明的肝功能损害儿童,应考虑遗传代谢病的可能。对于已明确诊断精氨酸血症的患儿,即使没有明显的肝功能障碍或大出血,也应调查其凝血功能。
