摘要：
精氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病, 临床症状复杂多样, 其病理机制尚未完全清楚, 能量代谢障碍导致的神经元和少突胶质细胞损伤可能是其神经症状的原因。限制蛋白饮食、服用除氮药物等方式是治疗精氨酸血症的基本措施, 但并不能完全阻止疾病的进展, 酶替代或基因治疗是精氨酸血症的理想方案。基因编辑治疗尚未用于患者, 肝移植是目前治疗精氨酸血症的有效手段。虽然肝移植并不能修复患者的基因缺陷, 但可以补充精氨酸酶Ⅰ, 使血浆精氨酸及其代谢产物降至正常, 预防进行性损伤, 缓解神经系统症状, 提高生活质量。精氨酸血症发病率相对较低, 人们对此尚缺乏完整认知。现就精氨酸血症的临床特点、发病机制、诊断及治疗进行综述, 以期让更多人对精氨酸血症深入了解。
