目的探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL）家系内患者的临床表型差异及原因。方法回顾性分析首都医科大学附属北京友谊医院收治的1个CADASIL家系内3例患者的临床资料,总结其临床特点、影像学变化、认知功能和神经心理改变。结果先证者（Ⅲ2）20余岁反复头痛,31岁后多次卒中发作,伴有焦虑抑郁情绪。患者Ⅱ3（先证者母亲）于38岁意外发现脑白质病变,40岁出现情绪改变,近60岁时偏瘫后卧床,痴呆,吞咽困难,鼻饲饮食。患者Ⅱ4（先证者姨妈）偶有头晕,50岁仅感觉轻度记忆力下降。3例患者影像学表现为逐渐加重的颅内脑白质损害,颞极受累,病程中颞极信号有变化。结论该CADASIL家系内3例患者临床表现轻重不一,疾病演变过程各有不同,影像学检查对早期诊断敏感性高,但与临床表型严重程度并不一致。