目的 本研究旨在探索胃肠间质瘤和胃平滑肌瘤基因层面的差异，为今后诊断和治疗提供帮助。方法 通过基因表达综合（Gene Expression Omnibus，GEO）数据库，调用GSE63453的相关数据，比较胃肠间质瘤和胃平滑肌瘤标本的miRNA表达差异，选择差异miRNA进行基因本体论（gene-ontology，GO）和京都基因与基因组百科全书（Kyoto Encyclopedia of Genes and Genom，KEGG）分析。通过差异表达的miRNA进行靶基因预测，明确靶基因表型差异，并对通路表达进行GO和KEGG分析。建立蛋白质相互作用（protein-protein interaction，PPI）网络图，运用Cytoscape进行Hub基因筛选。并通过筛选临床样本，进行定量聚合酶链反应验证。对已筛选出的靶基因与免疫相关基因取交集，筛选出明确的免疫相关基因表达，明确二者在免疫方面的差异。结果 本研究共筛选出包括hsa-miR-133a-3p在内的12种差异miRNA，通过GO和KEGG两种生物信息学分析方法发现了胃肠间质瘤和胃平滑肌瘤在生物功能学方面的差异，并通过数据库发现了在这两类肿瘤中可能存在差异的靶基因，建立PPI网络图，筛选出了包括PIK3CA和BDNF在内的10个Hub基因，并通过临床样本的检测对关键基因进行了外部验证，最终发现了胃肠间质瘤和胃平滑肌瘤间的差异基因。结论 胃肠间质瘤和胃平滑肌瘤存在基因层面差异，可以对两类肿瘤进行鉴别和治疗。